来自著名Sanger研究院的实验室管理研究人员通过测序分析21个乳腺癌基因组，发现了癌症发生发展过程中出现的突变，解析了癌症发生发展的全过程在Cell杂志上发表了protocol研究成果。
研究组在21个乳腺癌基因组中发现了将近20万个突变，通过分析每个癌症中的突变，研究人员区分出了不同形式的突变，这些突变似乎代表了这个病人一生中，个体细胞基因组中过去出现的突变机制的痕迹。这些痕迹就像是留在癌细胞DNA中的考古学印记，癌细胞中的突变过程在癌症引起注意之前很多年，就已经被激活了。其中一个新突变机制就是在小区域基因组中出现大量突变的异乎寻常的过程，研究人员将其称为“kataegis”（希腊语中“雷雨”的意思）——虽然之前从未描述过，但Kataegis在乳腺癌中十分常见，在21个乳腺癌基因组中，13个乳腺癌就出现了kataegis。这种密集出现的突变可能出现在某个时间点，而不是随着癌症进展，分步积累出现的。
“在kataegis中，protocol基因组非常将近的位置上出现了大量置换突变”，文章的第一作者，Sanger研究院 Serena Nik-Zainal博士说，“它们具有不同的突变位点，并且常常与大型重排同时出现——这是一种独一无二的突变模式。”kataegis突变模式极富特点，研究人员推测kataegis与一种蛋白家族：APOBEC有关，这一蛋白家族成员在实验室环境中，能诱导出相似的突变，被认为参与了对抗病毒防御过程。
这些实验室管理 研究人员发现的突变过程有助于将带有BRCA1和BRCA2突变的女性患者，与其他更常见，或者更少见乳腺癌患者区分开来，研究人员推测这些不同的突变模式在其它癌症中也可能存在，能用于预测治疗反应，比如针对BRCA1/BRCA2 癌症对PARP抑制剂的反应。
关键词：癌症基因 乳腺癌 实验室管理 protocol