在5月15日发表于《PLoS ONE》杂志的一篇论文中，实验室管理研究人员发现拥有两个特异的帕金森氏症风险因子基因变异的帕金森氏症患者相比于没有这些变异的患者运动衰退的进程要明显快得多。“这是一个比较小型的研究，只有233名患者，然而我们看到的影响实际上却是相当大的，”主要研究人员、加州大学洛杉矶分校守备公共卫生学院流行病学系副主任Beate Ritz博士说。
SNCA基因是一个众所周知的帕金森氏症风险因子，protocol这一基因生成的α-突触核蛋白（α-synuclein）水平越高，家族性帕金森氏症病例中的疾病就越严重。实验室管理研究人员检测了两个风险变异，REP1 263bp启动子和rs356165。他们招募了来自三个加利福尼亚中部县确诊不久的帕金森氏症患者，并对其中的233名患者进行了平均为期5.1年的追踪。他们发现Rep1 263bp变异的携带者运动衰退加快的风险高4倍。当患者体内同时存在Rep1 263bp和 rs356165变异时，向运动衰退进展的趋势更强。
加州大学洛杉矶分校大卫格芬医学院的神经病学教授Jeff Bronstein博士说目前当医生看到帕金森氏症患者时，他们并不能预测这些患者运动功能退化会有多么迅速——例如多快他们就将到达需要轮椅或其他其他辅助的程度。Bronstein说：“但是如果我们的结果得到证实，这些基因变异现在就可用于鉴别哪些患者有可能进展更快。”protocol研究人员可以测试携带这些遗传变异的个体的潜在治疗，更快获得对于这些药物有效性的结果。“并且，你正在帮助那些受累最严重的人，”Rhodes说。
Ritz说有可能还有其他的标记物需要得到鉴别，因为并非所有携带这些变异的患者都成为了疾病快速进展的人。此外，结果还需进行重复，因此未来更多主题的研究将需要开展。
关键词：帕金森病 基因变异 实验室管理 protocol